家住湘西龙山的成成（化名）今年三岁半了，从一岁起，成成身上就出现多处大小不一的干斑块，家人起初以为是胎记，便没有太在意，可随着年龄的增长，不仅斑块慢慢增多，在晒了太阳之后，暴露在外的皮肤还会出现皮肤颜色加深、脱皮的现象。
成成家长陈女士表示，除了皮肤的明显改变之外，成成的生长发育也比同龄人更为迟滞。“别人会走了他还不会走，别人会说话了他也不会说，老人家就是说有些是走得慢些没关系，之前就没有引起重视。”近日，家人带着成成到医院就诊，经检查，成成被诊断为“着色性干皮症”。
医生介绍，着色性干皮症，简称XP，是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病。
具体表现为患者皮肤细胞被阳光中的紫外线破坏之后不能自行修复。暴露在紫外线下的部位会发生水疱、大量雀斑、伴有色素减退和萎缩、皮肤干燥、毛细血管扩张、瘢痕形成和日光角化病等，许多患者也会伴有眼球、神经系统等病变，患皮肤癌可能性较高。
“像成成的情况应该属于染色体基因改变引起的，他发育迟缓也都跟这个相关，如果再往后面发展可能会皮肤癌变，到时候就只能做切除。”
医生表示，成成所患的疾病发病率较低，因此也称为罕见病，目前医学上无有效对症的药物，只能够缓解相关症状，同时避免日晒等情况。
目前，成成正在医院等待进一步的基因检测结果，以确定治疗方案。医生提醒广大家长，如果发现孩子身上突然出现大面积斑块，或者有发育迟缓问题，应当引起警惕，及早就医治疗。