近日，湖南省儿童医院消化营养科接诊了一例特殊病例，4岁女孩童童因嘴唇长黑斑、消化道多发息肉被确诊为罕见遗传病“黑斑息肉综合征”，这一疾病暗藏癌症高风险，引发社会对儿童遗传病筛查的关注。

两年前，童童因排便时肛门凸出肉坨就诊，电子肠镜检查发现结肠错构瘤息肉。医生注意到其嘴唇布满黑色斑点，进一步追问家族史得知，童童父亲同样有口唇黑斑及肠息肉切除史。经基因检测，童童被确诊为黑斑息肉综合征。时隔两年复查，童童的小肠内竟长出18枚息肉，最大者达2.5厘米，几乎堵塞肠腔。

目前童童已切除后病理为错构瘤息肉，术后恢复良好顺利出院。医生提醒，黑斑息肉综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，其典型症状包括口唇、手指、足趾及口腔黏膜等部位出现黑斑，并伴有消化道内多发性息肉以及肿瘤易感性的特点。因黑斑息肉综合征患儿患癌风险是普通人群的9.9-18倍，患者应定期随诊复查。