如果在出生时就能知道未来可能面临的健康风险，这项技术无疑充满吸引力。

近年来，澳大利亚围绕新生儿是否应进行基因检测展开了广泛讨论，医学进展与现实顾虑同时浮出水面。

从足跟血到基因图谱

长期以来，澳大利亚新生儿都会接受足跟血筛查，用于识别32种可干预的疾病，覆盖率高达99%。

但这种检测并不涉及完整基因分析。

2024年，澳大利亚成立“澳大利亚基因组计划（Genomics Australia）”，开始研究如何将基因测序纳入新生儿筛查体系，并计划向各州提交建议方案。

技术突破，也带来选择难题

基因检测有望提前发现部分罕见疾病、肿瘤风险或代谢问题，为早期干预争取时间。

但与此同时，是否应该过早知道无法干预的风险，成为不少家庭的心理负担。

部分案例显示，信息本身可能改变人生规划，甚至带来长期焦虑。

成功案例与现实担忧并存

英国婴儿弗雷迪·安德海（Freddie Underhay）通过基因检测及早发现视网膜母细胞瘤并接受治疗。

澳大利亚的吉赛尔（Giselle）也因扩展筛查及时确诊罕见免疫疾病并完成移植。

这类案例凸显技术价值，但专家也提醒，并非所有基因变化都会真正发展为疾病。

隐私、保险与知情同意

围绕数据存储、隐私保护、保险使用范围等问题，医学界态度谨慎。

目前澳大利亚正推动立法，限制基因信息在保险领域的使用。

同时，研究普遍认为，新生儿筛查应聚焦早发、可干预的疾病，其余风险信息更适合在孩子成长后，由个人自主决定是否了解。

谨慎前行，仍是共识

随着检测成本下降，技术普及只是时间问题。

但在医学、伦理与社会影响之间寻找平衡，仍是各方正在面对的长期课题。